CLN2
CLN2 (Nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2) hastalığı, otozomal resesif kalıtımsal bir nörodejeneratif lizozomal depo bozukluğudur.
Tripeptidil peptidaz 1 (TPP1) enzim eksikliği hastalığa neden olmaktadır. 2-4 yaş arası çocuklarda nörolojik işlevlerde progresif bozulmaya neden olur ve erken ölümle sonuçlanırHaberler Ve Etkinlikler
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
Site Haritası
